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新奇

2017年09月01日 上午 09:05

台大創新藥 結節硬化病友變美

記者戴淑芳 | 中華日報

台大創新藥 結節硬化病友變美
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結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病,患者有9成發生臉部的血管纖維瘤,罕病兒瑄瑄就曾怨:「媽媽,我能不能換一張臉?」所幸在台大醫院研發的藥膏治療後,臉上結節已淡化,她也變得愛笑了。

 

台大醫院31日發表獨家研發結節硬化症專用藥膏Rapamycin成果,基因醫學部醫師陳沛隆表示,結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病,致病原因是因TSC1或TSC2基因變異,造成細胞內控制生長的mTOR訊息路徑過度活化,使得病患體內多種器官如腦部、腎臟、肺部、心臟、眼及皮膚的細胞增生形成錯構瘤。

 

屬於罕見疾病的結節硬化症,預估發生率為萬分之一,台灣目前確診約550多人,大多數未被確診出來,其中有9成從3-4歲開始,會在鼻部及兩頰長出血管纖維瘤,膚色變紅,且有突起丘疹,嚴重時丘疹會形成大斑塊。

台大醫院皮膚部醫師廖怡華表示,結節硬化症患者臉部的血管纖維瘤嚴重者可能一碰就流血,對外觀影響極大。目前治療主要仍局限於外科治療,例如電燒、雷射或手術切除,但會有疼痛、傷口感染,或是產生疤痕的風險。這種侵入性處置需局部麻醉,甚至孩童或不易配合的病患還需要全身麻醉。

 

若以內科療法口服mTOR抑制劑雖也可以改善臉部血管纖維瘤,但可能產生全身性副作用,但Rapamycin外用藥膏,在國外使用經驗已知對結節硬化症臉部血管纖維瘤有療效,若能單純以外用塗抹治療,對病患是最安全的方式。

 

廖怡華表示,台大醫院經1年臨床實驗證實,以0.1%Rapamycin外用藥膏每天兩次持續12週後,患者臉部血管纖維瘤嚴重度減少3成,病患也自覺病灶有退紅、變平、變小或消失。

 

陳沛隆表示,Rapamycin是一種mTOR 抑制劑,不適用於免疫疾病、器官移植及癌症病患,藥物安全性上,使用初期可能在藥膏塗抹處產生輕微的皮膚搔癢,也會有輕微嘴皮問題,此外使用Rapamycin藥膏時應注意防曬。Rapamycin藥膏目前並無藥廠生產製造,由台大藥劑部獨家調製,9月起可於結節硬化症整合門診就診處方。

 

 

新聞連結: 中華日報 | 健康生活

 

 

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